Cudurka Fabry waa cudur la iska dhaxlo oo muujin kara calaamado kala duwan. Darnaanta ugu dambeysa waxay ku xirantahay caafimaadka guud ee bukaanka, difaaciisa, qaab nololeedkiisa iyo waxyaabo kale.
Cudurka Fabry - maxay tahay?
Cudurrada lizosomal-ka waxaa ku jira magaca caadiga ah ee hal koox oo ballaaran oo ah cudurro aan caadi aheyn, kuwaas oo keena xadgudub ku saabsan shaqada lysosomes. Kaliya qaybtaan waa cudurka Fabry. Waxay la xiriirtaa hoos u dhac ku yimaada waxqabadka α-galactosidase, enzyme lysosome, kaas oo ka masuul ah qaybinta glycosphingolipids. Cunto ahaan, dufanku waxay ku ururaan xad-dhaaf ah unugyada waxayna faragalinayaan shaqadooda caadiga ah. Caadi ahaan, waxaa ku dhacda unugyada muruqyada dillaacsan ama unugyada casriga ah ee xididdada dhiigga, kelyaha, wadnaha, nidaamka dareen-celinta dhexe, kornayl.
Cudurka Fabry waa nooca dhaxalka
Xanuunkan waxaa loo tixgeliyaa in genetically lagu go'aamiyey nooca X-linked la mid ah dhaxalka. Taasi waa, cudurka Fabry waxaa lagu gudbiyaa kaliya X-chromosomes. Dumarku waxay leeyihiin laba, sidaas awgeed ciyaalka ayaa dhaxli kara wiilka iyo gabadha labadaba. Waxaa suurtagal ah in cunug qaba xanuunka hidde-galka kiiskan uu yahay 50%. Ragga, waxaa jira hal X-Xexosome oo keliya, haddii ay isbeddeleyso, cudurada Anderson Fabry's waxaa lagu ogaan doonaa gabdhahooda iyaga oo udhacaya 100%.
Cudurka Fabry - sababaha
Tani waa cudur hiddesid, sidaas darteed sababta ugu weyn ee muuqaalkeeda waa isbeddellada isbeddelka ee GLA-genes - oo ka masuul ah cod-bixinta ee enzyme. Marka loo eego tirakoobka iyo natiijooyinka cilmi-baaris caafimaad oo badan, cudurka lysosomal Fabry wuxuu ku dhacaa 95% kiisaska, laakiin waxaa jira waxyaabo ka reeban. 5% bukaanno "loo kasbaday" baaritaan lagu ogaanayo marxaladaha hore ee embriyaha. Tani waxay sababtay isbeddel gooni ah.
Cudurka Fabry - Calaamadaha
Calaamadaha cudurku ku jiro noocyada kala duwan ee noolaha ayaa is muujiya iyaga naftooda u gaar ah:
- Ragga. Marka laga hadlayo wakiilada jinsiga xooggan, cudurka caanka ah ee Anderson-Fabry, sida caadiga ah, wuxuu bilaabaa inuu naftiisa ka muujiyo carruurnimada. Calaamadaha kowaad: xanuunka iyo gubashada xagjirnimada. Qaar ka mid ah bukaannada ayaa ka cabanaya muuqaalka firiiric casri ah, taas oo kiisaska intooda badan ay daboolka ka qaadaan xuddunta ilaa jilbaha. Marka cudurku uu si tartiib ah u socdo, calaamadaha halista ah - xanuunka caloosha, dhageysiga dhegaha , ku adkaanshaha dhaqdhaqaaqa mindhicirka, dhabarka iyo xanuunka lafdhabarta - noqdaan mid la garan karo 35 illaa 40 sano.
- Dumarka. Jirka dumarka, cudurku wuxuu muujinayaa tiro balaadhan oo ah kiliinikada. Inkastoo bukaanjiifka qaar ka warqabaan dhibaatadooda, qaar kale waxay qabaan dystrophy, daal, xanuunada wadnaha, anhidrosis, xanuunada caloosha, xanuunka kalyaha, dhaawaca indhaha, xanuunka neerfaha.
- Carruurta. Inkasta oo kiisaska intooda ugu badan ee calaamadaha ugu horreeya ee jirradu ay soo baxayaan, Fabry's cudurada carruurta ayaa badanaa aan la ogaanin oo uu ku dhaco da 'da miyir leh. Calaamadaha ugu horreeya waa xanuunka iyo angiokeratomas, kuwaas oo inta badan ku yaala dhagaha dhagaha, waxaana iska indha tiraya takhasusle. Calaamadaha kale ee cudurka ee bukaanada yaryar: lallabbo matag, dawakh, madax xanuun, qandho.
Cudurka Fabry - Ciladda cudurka
Kaliya cabashooyinka bukaan-socodka ee loogu talagalay baadhista kuma filna khabiir. Si loo go'aamiyo cudurka Fabry, waa in la baaro. Dhaqdhaqaaqa α-galactosidase waxaa lagu arki karaa plasma, leukocytes, kaadida, dareeraha ilmada. Calaamadaha kala duwan ee loo baahan yahay waa in la sameeyaa iyadoo la tixgelinayo iyada oo la tixgelinayo telefankaectasia xinjirta la iska dhaxlo.
Cudurka Fabry - daaweynta
Tan iyo bilowgii sanadii 2000, takhaatiirta ayaa si firfircoon u adeegsanayey daaweynta beddelidda ee dagaalka lagula jiro cudurka Fabry. Daawooyinka ugu caansan waa Replagal iyo Fabrazim. Labada daawo ayaa loo maamulaa xididada. Waxtarka daawooyinka ay isku mid yihiin - waxay yareeyaan xanuunka, dejinta kelyaha iyo ka hortagga horumarinta kilyaha ama wadnaha aan joogtada ahayn ee joogtada ah.
Fabry's syndrome sidoo kale waxaa lagu xakameyn karaa daaweynta astaamaha. Ankonvulsants waxay caawisaa in ay xanibto xanuunka:
- Diphenine;
- Gabapentin;
- Carbamazepin;
- Pregabalin.
Haddii bukaanku ku dhaco dhibaatooyin kelyo, waxay la xakameeyeen xanuunka ACE iyo angiotensin II xanibayaasha:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Cudurka Fabry - talooyinka rugta caafimaadka
La dagaallanka cilladani waa mid adag oo waqti badan qaadata. Natiijooyinka wanaagsan ee daaweynta ayaa sugaya bukaanjiifka dhowr wiig, laakiin Cudurka Fabry, calaamadaha iyo daaweynta kor lagu sharaxay, ayaa laga hortagi karaa. Si looga hortago dhalashada cunug qaba hindhistareeshinka, khabiiradu waxay kugula talinayaan inay sameeyaan baaritaanka cudurka dhimirka, taas oo ka kooban barashada waxqabadka α-galactosidase ee unugyada amniotic.