Trisomy on 21th chromosome, ama Down's Syndrome, waa qaabka ugu caansan ee loo yaqaan "genomic pathology" kaas oo dhaca qiyaastii 1 800 oo carruur ah oo dhashay. Cilmi-baarayaashu waxay ogaadeen in cudurku uu sabab u yahay qaybinta khaldan ee koromosoomyada, taasoo keentay bukaanka, halkii laga heli lahaa laba nuqul oo ah 21-kii chromosome, waxaa jira saddex. Si loo ogaado muuqaalka cudurka dabiiciga waa wax aan macquul ahayn, waa wax iska cad in hal-cunis mid ka mid ah shaxoosyada 21-ka ee macnaheedu yahay wax ka duwan xanuuno maskaxeed, jireed iyo dabeecadeed oo farageliya horumarka caadiga ah iyo jiritaanka ilmo jirran.
Marka la eego kor ku xusan, way adagtahay in la qiimeeyo muhiimadda baaritaanka dhalmada ka hor, taas oo u oggolaaneysa in uu qiyaaso halista trisomy 21 ee tilmaamayaasha dabeecadda.
Baaritaanka saddexda bilood ee ugu horeeya
Wuxuu cadeeyaa hababka aan habooneyn oo wuxuu ka kooban yahay ultrasound iyo falanqaynta biochemical ee dhiigga hooyada. Waqtiga ugu fiicnaanta baaritaanka dhalmada kahor waa 12-13 asbuuc.
Inta lagu jiro baaritaanka ultrasound, khabiirada ayaa fiiro gaar ah u leh xajmiga aagga collar, taas oo ah calaamad muujinaysa joogitaanka isbeddellada. Taas oo ku xidhan toddobaadka uurka iyo caadada u dhiganta, calaamadda trisomy 21 waxaa laga yaabaa inay tahay ballaarinta booska qaansoolka in ka badan 5 mm.
Dhanka kale, dhiigga dumarka waxaa loo baaraa labo hoormoon oo ah: b-HCG iyo RARR-A oo bilaash ah. Cutubka cabbiraadda tilmaamayaasha la darsay ayaa qaadanaya - MoM. Qiimaha la helay waxaa la barbardhigayaa qiimaha caadiga ah: Trisomy 21 ayaa laga yaabaa inay muujiso heerka sare ee b-hCG - in ka badan 2 M0Ma, iyo diiradda PAPP-A waxay ka yar tahay 0.5MoM.
Si kastaba ha ahaatee, iyadoo ku saleysan natiijooyinka baaritaanka ugu horreeya ee dhalmada ka hor, ma suurtageli doonto in la soo gabagabeynayo natiijooyinka dhabta ah, sababta oo ah tani waxay muujineysaa oo keliya tusaha muuqda oo aan mar walba tixgelineynin arrimo kale oo saameynaya heerka hoormoonada. Iyaga ayaa u suurtogal ah inay qaadaan: muddada uurka oo aan habooneyn, miisaanka hooyada, uurjiifinta ugxanta, sigaar cabista.
Baaritaanka labaad ee dhalmada kahor
Wakhtiga u dhaxeeya 15-20 toddobaad, isku day labaad ayaa la sameeyaa si loo baadho jimicsiga hidaha. Muddadani waxaa loo tixgeliyaa macluumaad badan, sababtoo ah xadgudubyo badan ayaa la arki karaa inta lagu jiro ultrasound. Tusaale ahaan, in ilmaha caloosha ku jiraa 21 xabbo oo kala duwan ayaa ka duwan kan caadiga ah: dhererka humerus iyo femur, xajmiga buunshaha sanka, xajmiga miskaha kalyaha, iyo mararka qaarkood cilladaha muuqaalka ee wadnaha, mareenka caloosha iyo mindhicirka maskaxda ee maskaxda.
Dhiiga haweeneyda uurka leh waxaa lagu baari doonaa heerka AFP, taas oo ah calaamad muujinaysa niyad jabka uurjiifka ee uurjiifka ah. Haddii, natiijada baaritaanka labaad, AFP waxaa la ogaadey inuu ka hooseeyo caadiga, ka dibna tani waxay tilmaamaysaa jiritaanka trisomy 21 jirro koromosoom ah.
Natiijooyinka la helay ayaa la barbardhigay natiijooyinka daraasaddii ugu horreysay, haddii khatarta ay ku filnayso sarreeya, haweeneyda uurka leh ayaa loo qoondeeyay habab kale oo baaritaan ah.
Nidaamyo dhiirigelin ah oo lagu ogaanayo cilladaha koromosoomyada
Xaqiiqooyin badan oo sax ah, laakiin sidoo kale siyaabo badan oo khatar ah oo lagu ogaado xanuunada hidde-ahaanta waa:
- amniocentesis - waxaa loola jeedaa xoqista gidaarka caloosha oo leh irbad dhuuban iyo xayndaabka dareeraha amniotic, oo la baaro mustaqbalka;
- Kaadi-saarista Chorion-ka waa hab warshadeed oo caadi ah. Sida caadiga ah, baaritaanka unugyada villi iyo mandheerta waxaa la sameeyaa 11-12 usbuuc, iyadoo la xoqdo godka caloosha, ama adoo isticmaalaya kateetar iyada oo loo marayo siilka;
- baaritaanka xundhurta xundhurta, waxaa la sameeyaa wax aan ka horeyn todobaadkii 18aad ee uurka.
Hababka soo noqnoqonaya, inkastoo ay u oggolaanayaan inay si sax ah u go'aamiyaan joogitaanka dabiiciga ah, laakiin isla markaa waxay qaadaan khatarta ah joojinta aan habooneyn ee uurka.