Trisomy 21

Trisomy on 21 kromosomes waa wax aan ahayn Down's syndrome (syndrome). Baaritaankani waa chromosomal waana mid la xiriirta, marka hore, iyada oo lagu xadgudbay marinka caadiga ah ee geeddi-socodka fission, meiosis of unugyada galmada. Natiijo ahaan, 21 koromosoom dheeraad ah ayaa la sameeyay.

Trisomy 21 chromosomes waa mid aad u yar. Sida laga soo xigtay xogta tirakoobka, kiisaska noocan oo kale ah ayaa lagu arkay 1 jeer 600-800 dhalashada. Isla mar ahaantaana, waxaa la caddeeyey in inta jeer ee koritaanka cudurku uu sii koraayo da '

Maxay yihiin sababta keentay horumarinta trisomy 21 trromomomes?

Si loo fahmo micnaha waxa loola jeedo trisomy 21 chromosomes, waxaa lagama maarmaan ah in la ogaado sababaha iyo sifooyinka bukaan-socodka. Illaa iyo hadda, ma jirto sabab gaar ah oo loogu talagalay hormarinta cudurada. Cilmi-baarayaal badan ayaa soo gebogebeeyay in cudurku uu dhaco sababtoo ah is-gaadhsiin fara badan oo udhaxeeya shakhsiyaadka shakhsiga ah, taas oo ugu dambeyntii keenaysa samaynta trisomy. Xaaladdan oo kale, hiddo-shakhsiyaadku waxay noqdaan kuwo firfircoon. Iyada oo ay sabab u tahay isu-dheelitir la'aanta, koriinka sii kordhaya ee noolaha, gaar ahaan maskaxda nafsaaniga ah, ayaa la carqaladeeyey. 400 oo gen oo ku jirta 21 koromosoom, shaqooyinka badankood lama dhicin, taas oo adkeyneysa in la ogaado sababta keentay.

Xaaladda khatarta ah ee laga yaabo inay halis u tahay horumarinta cudurka waa da'da waalidka. Sidaa darteed, inta lagu guda jiro cilmi-baarista, waxaa la ogaaday in haweenka 25-sano jir ay suurtagal tahay in ilmo qaba cudurka Down syndrome ay tahay 1/1250, da'doodu tahay 35 - 1/400, iyo 45 jir 1 ilmo 30 ilmo dhashay ayaa leh cudurkan. Isla mar ahaantaana, suurtogalnimada in ilmo qaba cudurkaan oo ku jira waalidiinta leh jihada isku midka ah waa 100%. Si kastaba ha ahaatee, haddii ilmo qaba cudurka Down's syndrome uu ku dhashay waalid caafimaad qaba, itimaalka helitaanka ilmo labaad oo leh wadada isku midka ah waa 1%.

Sidee loo ogaan karaa neefsiga?

Si looga hortago xaalad aan caadi aheyn iyo dhacdooyinka trromomomas 21 oo ah haweenka uurka leh, baaritaanka waxaa loogu yeeraa saddexda bilood ee ugu horeeya ee uurka leh. Isla mar ahaantaana, waxay sameeyeen sahan lagu hakin karo trisomy 13 iyo 18 kromosomes. Si arrintan loo sameeyo, tijaabada dhiigga waxaa lagu sameeyaa muddada u dhaxaysa 10-13 toddobaad. Qaadista shaybaarka biomoolinta waxaa lagu dhejiyaa qalab gaar ah, iyada oo loo marayo jiritaanka pathology-ka.

Baaritaanka trisomy 21, si loo helo natiijada saxda ah, tusmooyinka caadada, iyo sidoo kale waxyaabaha aan tooska ahayn sida da'da, miisaanka, tirada carruurta, joogitaanka ama maqnaashaha caadooyinka xun, iwm ayaa lagu xisaabtamayaa kaliya ka dib markii la sameeyo daraasad buuxda oo lagu xisaabinayo halista horumarinta trisomy. la-talin la qorsheeyay oo leh dhakhtarka dumarka.

Si kastaba ha noqotee, natiijooyinka daraasaddan kaliya ma noqon karaan shuruudaha ugu muhiimsan ee lagu ogaado cudurka Down's syndrome. Natiijooyinka baadhitaanku waa calaamad muujinaysa baadhitaan dheeraad ah ee ilmaha caloosha ku jira iyada oo la adeegsanayo hababka foosha. Haddii ay jirto halis badan oo ah in uu ku dhaco cudur-sidaha, dhirta chlorion-ka waxaa badanaa la sameeyaa, iyo sidoo kale amniocentesis oo leh baaritaanka hidda-wadnaha ee la ururiyey.

Goorma iyo cida la siiyaa?

Caadi ahaan, falanqaynta tiknoolijiyada trisomia 21 ayaa la sameeyaa 1da siman, gaar ahaan 10-13 toddobaad. Calaamadaha lagu dhaqmayo waa joogitaanka arrimaha soo socda:

• da'da haweeneyda uurka leh waa 35 sano iyo ka weyn;
• joogitaanka anamnesis ee dhibaatooyinka halista ah, iyo sidoo kale uurarka aan la ogaan karin;
• Xanuunada koromosoomyada, iyo sidoo kale cilad-xumada uurka ee hore uurka;
• joogitaanka qoyska ee cudurrada dhaxalka uurka leh;
• cudurada faafa ee kala duwan, shucaaca shucaaca, iyo sidoo kale soo dhoweynta marxaladaha hore ee uurka ee daawooyinka leh saameynta teratogenic.