Markii ugu horeysay fikirka Petrushka syndrome ayaa la soo geliyey 1965-kii by Harry Angelmann, ka dib markii cudurkani markii dambe la magacaabay. Tirada cudurku waa 1 illaa 20,000 oo carruur ah waxaana lagu kala qaadaa hiddo ahaan. Cudurka waxaa lagu ogaan karaa da'da 3-7 sano iyo inta badan wiilasha.
Petrushka syndrome - waa maxay?
Cudurkaan waxaa loogu yeeraa "cillad feero farxad leh", "qosol dammaan" ama "sygdom syndrome". Cudurka dabaysha ee Petrushka waa fayruus dhif iyo naadir ah, taas oo lagu garto dib u dhac ku yimaada horumarinta awoodda jirka iyo garashada. Samee naafanimo leh Angelman syndrome waa suurtogal haddii aad gudbiso sahan oo aad barato gabagabada. Sababta maqnaanshaha tiro unugyo ah oo ah 15-kii koromosom, sida caadiga ah, waa in laga codsadaa genotype mato. Dumarka noocan oo kale ah, fursada ah inay u dulqaataan ilmo caafimaad qaba waa mid aad u yar, haddii haweeney ay ka soo gaartay cudurkan - 98% kiisaska ayaa isla cunugga u muuqda.
Ciladda cudurka Angelman syndrome waxaa la sameeyaa haddii uu ilmuhu dhasho hoos u dhaca dhaqdhaqaaqa muruqa iyo hoos u dhaca maskaxda. Nasiib darro, dadka qaba cudurada noocan oo kale ah ma laha fursad ay ku soo kabtaan si buuxda, marka loo eego tirada 15aad ee koromosoomka - fursada yar ee daaweynta. Waxaa la ogyahay in cudurkan oo kale ma aha oo kaliya dhaxal laga helay, laakiin sidoo kale wuxuu muujiyay xoog badan oo ka ifaya kan hooyada.
Cilladda Cagaarshow - Calaamadaha
Cudurkan waxaa lagu gartaa:
- qosol iyo farxad sababo aan jirin;
- dhaqdhaqaaqa boodhka;
- hadal adag ama maqan;
- Dhibaatada dheelitirka;
- miisaanka oo gaabiya
- qalalaasaha;
- hurdo hurdo;
- strabismus (strabismus);
- gariir;
- quudinta adag;
- Oo carrabkiisana waxaa ka hoosaysa xumaan.
- harraad dabadheeraad ah.
Calaamadaha ku jira bukaanada qaangaarka ah ayaa la fududeeyaa sanooyinka. Adeerka, waxay la kulmaan calaamadaha qaarkood, sida is-qabadsiinta iyo hurdo xumo , qaarkoodna way ka sii dari karaan, tusaale ahaan qallooca. Marka la eego da'da, dhibaatooyinka miisaanku waxay bilaaban karaan. Gabdhaha qaba cudurkaan, inta lagu jiro da'da qaan-gaarka ah, oo dhacda wakhtiga caadiga ah, waxaa laga yaabaa inay kordhaan suuxdinta.
Angelman Syndrome ee carruurta - astaamaha
Calaamadaha ugu horreeya ee dhirta cagaarshowga ayaa horay u muuqda bilaha hore ee horumarinta.
- Dhibaatooyinka xagga quudinta, hurdada, hoos u dhigista miisaanka. Baahida loo qabo hurdada ayaa hoos u dhigi karta, iyo nidaamkii caadiga ahaa laguma dhigi karo waqti dheer.
- Waqtiga da'da iskuulka waxaa jiri doona dhibaatooyin akhriska iyo aragtida, oo ku adkaata fiiro gaar ah.
- Faragelinta barashada waxaa ka mid noqon kara dareen-celin, dhibaatooyinka hadalka iyo dhibaatooyinka isku-duwidda.
- Sababtoo ah socodka cagaha lugaha leh, bukaannada ayaa loo yaqaan "puppets", waxa kale oo lagu gartaa qallooca iyo, inta badan cabsida, suuxdinta waxaa lagu arkay 80% bukaannada.
Cudurka "Cudurka Dabaysha" - inta badan ayaa ku nool?
Waayeelka nolosha ee bukaanka qaba cudurka "Petrushka syndrome" waa dhexdhexaad, 35-40 sano. Dadka helay naafonimada, hase yeeshee kuwaas oo ku daweeyay daaweynta saxda ah waqtiga oo dhan, waxay ku noolaan karaan waqti dheer. Waqtiga xaadirka, ma jiraan siyaabo lagu daaweeyo daaweynta, laakiin waxaa jira barnaamijyo gaar ah oo hagaajin kara tayada nolosha bukaanada.
Angelman syndrome - daaweynta
Waxaa muhiim ah in la xusuusto in waxa ugu muhiimsan ee carruurta qaba cudurkan sida waa jawiga jacaylka iyo jacaylka guriga, ha ilaawin baaritaanada joogtada ah iyo ilaalinta dhammaan xaaladaha daweynta teraabiyada. Iyadoo marxaladda waqtiga, habab cusub oo lagu daaweynayo cudurka Anghelman's syndrome ayaa la horumariyaa. Barnaamijyadan khaaska ah waxaa loo sameeyaa si gooni ah bukaan kasta oo leh astaamo kala duwan, laakiin waxaa jira afar siyaabood oo waaweyn:
- Anticonvulsants ee daaweynta suuxdinta, taas oo yaraynaysa khatarta ah suuxdinta soo noqnoqota oo ay yareyso cawaaqibka.
- Jimicsiga jimicsiga ee horumarinta xirfadaha yaryar iyo noocyada kale ee dhaqdhaqaaqa.
- Luqadda lagama maarmaanka ah waxay ka fiican tahay bilaabista barashada da'da yar, barashada habka isgaadhsiinta ayaa kaa caawineysa sidii aad ula qabsan lahayd loona xoojin lahaa, sida ugu macquulsan kiiskan.
- Daaweynta dabeecadda waxay lagama maarmaan u tahay in laga gudbo dareen-celinta iyo kordhinta diirada.