Down Syndrome waa mid ka mid ah cudurrada ugu badan ee hidda-socodka. Waxay dhacdaa xitaa marxaladda samaynta oocyte ama shahwada ama wakhtiga ay fiyuuska ku jiraan muddada uurku qaadashada. Waxaa intaa dheer, ilmuhu wuxuu leeyahay 21 kr kromosome oo dheeraad ah, natiijada, unugyada jirku ma jiraan 46, sida la filayo, laakiin 47 kromosomes.
Sidee loo aqoonsadaa cudurka Down's syndrome muddada uurka?
Waxaa jira dhowr siyaabood oo lagu aqoonsado Down syndrome inta uurka lagu jiro. Waxaa ka mid ah hababka soo noqnoqda, ultrasound, baaritaanka uurka . Dhab ahaan, Down's syndrome waxaa lagu ogaan karaa uurjiifka oo kaliya iyadoo la adeegsanayo hababka soo noqnoqonaya:
- shuban-ka-qaadis (chorionic biopsy) 10-12 toddobaad - natiijada waxaa la helayaa dhawr maalmood kadib. Hase yeeshee, nidaamku waa halis sababtoo ah waxay keeni kartaa dhicin aan caadi ahayn 3% kiisaska;
- placentocentosis 13-18 usbuuc - natiijada ayaa laguu sheegi doonaa maalmo yar kadib. Khatarta dhibaatooyinka waa isku mid - 3-4% kiisaska kudhaca dhicis aan caadi ahayn;
- amniocentesis at 17-22 toddobaad - xaaladdan halista dhicin waa qiyaastii 0.5%;
- Cudurka kordocentesis ee 21-23 usbuuc - 1-2% kiisaska waxay ku dhammaanayaan dhicin.
Haddii inta lagu jiro manuucyada joogitaanka cudurka Down's syndrome lagu ogaado, waxaa suurtagal ah in la joojiyo uurka illaa 22 usbuuc.
Dabcan, khatarta ah in dhicin aan caadi ahayn - lacag aad u xun oo lagu bixiyo xaqiiqda, gaar ahaan haddii ay soo baxdo in ilmuhu ahaa mid sax ah. Sidaa daraadeed, dhammaantood looma xaliyo wax-qabadkaas. Iyada oo heerka xooga ah ee suurtogalka ah, Down's syndrome-ka waxaa lagu ogaan karaa natiijooyinka daraasadda ultrasound.
Ultrasound ee ilmaha uurjiifka leh cilladda Down syndrome
Calaamadaha cudurka Down's syndrome ee uurjiifka waqtiga uurka waa ay adag tahay in la go'aamiyo caawinta ultrasound, maaddaama noocan oo kale ah daraasaddan u oggolaaneysa in la go'aamiyo heerka sare ee kalsoonida oo kaliya cillado culus oo anatomical ah. Hase yeeshee, waxaa jira tiro calaamado ah oo uu dhakhtarku ka shakisan yahay in uur-jiifku leeyahay hromosome dheeraad ah. Haddii baaritaanka uurjiifku uu leeyahay calaamadaha cudurka Down's syndrome, daraasaddooda wadar ahaan waxay awood u yeelan doontaa in ay dhexgalaan sawir muuqaal ah oo la hubo trizomy 21 oo leh astaamo gaar ah.
Sidaa daraadeed, astaamahan waxaa ka mid ah
- xoojinta meel bannaan (shubanka weyn ee qoorta ilma-galeenka ama isku-ururinta dheecaanka subcutaneous ee dhabarka qoorta ilmaha caloosha). Caadi ahaan, xaddidan waa inuusan ka badnayn 2.5 mm baaritaanka siilka iyo 3 mm si loo baaro derbiga caloosha. Daraasaddan oo kale waxaa lagu qabtaa 10-13 asbuuc;
- dhererka lafaha sanka ee uurjiifka - ayaa lagu go'aamiyaa marxaladda labaad ee labaad. Qufaca indhaha oo lafaha sanka ah ayaa joogta cunug kasta 2-aad oo leh cilladda Down syndrome;
- kaadi-haysta;
- Lafaha ugu yar ee la yareeyey;
- tachycardia dhexdhexaad ah (in ka badan 170 garaaca daqiiqadii);
- ku xadgudubka qaabka wareegga dhiigga ee socodka dhiigga ee qulqulista suunka.
Haddii aad ka heshay hal ama dhowr calaamado oo ku saabsan ultrasound, tani macnaheedu ma aha boqollaal dhalasho ilmo qaba cudurka Down's syndrome. Waxaa lagugula talinayaa in aad qaadato mid ka mid ah shaybaarada shaybaarka kor ku xusan, marka haweeney ka timaado derbiga caloosha waxay qaadataa qalab hidde ah.
Ultrasound waa ugu warbixinta muddada 12-14 asbuuc - xiligaan khabiirka takhasuska ah ayaa si sax ah u go'aamin kara heerka halista iyo caawinta qaadashada tallaabooyin kale oo muhiim ah.
Kormeeridda xanuunka Down's syndrome - warqad cad
Hab kale oo lagu ogaado cudurka Down's syndrome ee uurka waa baaritaanka dhiigga ee haweenka uurka leh ee laga qaado xididada. Falanqaynta haweenka uurka leh ee xanuunka Down's syndrome waxay ku lug leedahay go'aaminta xoojinta dhiigga alfa-fetoproteins iyo hormoonka hCG.
Alfafetoprotein waa borotiin uu soo saaro borotiinka beerka ee uurjiifka ah. Waxay gashaa dhiigga haweenka iyada oo loo marayo dheecaanka amniotic. Iyo heerka hooseeya ee borotiinkan waxay muujin kartaa horumarinta cilladda Down syndrome. Waxaa lagula talinayaa in la sameeyo falanqayntan markay tahay 16-18 usbuuc.